唐氏綜合癥是什么引起的

現(xiàn)代人很多都知道唐氏綜合癥,，特別是懷孕之后的孕婦，更是一定要積極預(yù)防唐氏綜合癥孩子的出生?，F(xiàn)在的產(chǎn)檢醫(yī)生往往會(huì)推薦孕婦做唐氏綜合癥檢查，檢查出孩子出現(xiàn)高危的話一定要進(jìn)一步檢查,，放置唐氏兒的出生,。那么唐氏綜合癥是什么引起的呢？唐氏綜合癥有哪些特點(diǎn)呢,？

一,、唐氏綜合癥是什么原因造成的

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”,，是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一,。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,，因此又稱為“21三體綜合征”,，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí),，或受精卵在有絲分裂時(shí),，21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活,，所以一般只能出生三體型后代,。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān),；父源之因者占5%,。僅有極少數(shù)為家族遺傳，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離,。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問(wèn)題,。所以,，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕,，女性懷孕時(shí)的年齡越高,，懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

二,、唐氏綜合癥有哪些癥狀

唐氏綜合癥俗稱先天愚型,，是一種染色體缺陷病。其主要特征有以下幾點(diǎn)：

1,、患兒具有明顯的特殊面容體征

如眼距寬,，鼻根低平，眼裂小,，眼外側(cè)上斜,，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖,，常伸出口外,，流涎多。身材矮小,，頭圍小于正常,，頭前、后徑短,，枕部平呈扁頭,。頸短、皮膚寬松,。骨齡常落后于年齡,，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少,。前囟閉合晚,，頂枕中線可有第三囟門。四肢短,，由于韌帶松弛,，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短,，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,，常見通貫掌紋,、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋,。

2,、孩子智能低下

患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn)，會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,，智商在20-50,，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3,、身體特別軟弱松弛

抱患兒時(shí),，會(huì)發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短,，掌中只有一條橫紋,。

4、身體發(fā)育緩慢

患兒身體發(fā)育緩慢,，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷,。同時(shí),，也因免疫功能低下，容易患各種感染,，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍,。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀,。

5,、男性不會(huì)有生育能力，女性可能有生育能力,。

男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期,，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),，并且有可能生育,。

本文詳細(xì)介紹了唐氏綜合癥的原因，也介紹了唐氏綜合癥的特點(diǎn),。如果你是一位正在孕育中的孕婦,，那么你最好是認(rèn)真參考一下本文的內(nèi)容，這樣的話就可以讓你積極避免造成唐氏兒的原因的出現(xiàn),，這樣就可以避免出現(xiàn)家庭悲劇哦,。

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